김완욱(가톨릭대 서울성모병원 류마티스내과 교수)·정연준(가톨릭대 의과대학 교수) 교수팀(제1저자 황성혜·정승현 연구원)이 류마티스 관절염을 일으키는 유전자와 기전을 세계 처음으로 규명했다.

이들은 대표적 만성 염증성 질환인 류마티스 관절염에서 가장 대표적 현상인 T 임파구 이동을 조절하는 새로운 유전자 변이 및 조절기전을 임상과 기초연구를 융합한 공동연구로 밝혀냈다.

교수팀은 유전자 복제수가 병리현상에 영향을 줄 것이라는 가설 아래 류마티스 관절염환자 764명과 정상인 1224명 등 1998명을 대상으로 인간 염색체 전체의 유전자 복제수를 조사했다. 그 결과, 류마티스 관절염 환자가 건강한 대조군에 비해 LSP1 유전자 결손 변이가 월등히 많음을 발견했다. LSP1은 백혈구 표면에 있는 단백질 중 하나로 현재까지 류마티스 관절염을 포함한 면역질환 발병과의 연관성은 알려진 바 없었다. 이번 연구는 세계적 권위의 국제학술지 미국국립과학원회보 11월호에 게재됐다.